Publications Scientifiques

[ Article ] MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE

Date de soumission:	21-02-2017
Année de Publication:	2015
Entité/Laboratoire	Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type :	Article
Discipline(s) :	Pédiatrie

Titre	MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE
Auteurs	ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], ADJAGBA Marius [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], AYIVI BLAISE [4], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [5],
Journal:	Journal de la société de biologie clinique du Bénin
Catégorie Journal:	Nationale
Impact factor:	0
Volume Journal:	23
DOI:
Resume	RESUME La myopathie de Duchenne est l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires. Son incidence est estimée à 10,71 et 27,78 cas pour 100.000 naissances. C’est une maladie génétique à transmis-sion liée à l’X. Elle est le plus souvent présente chez des sujets de genre masculin. Dans sa forme habituelle, les manifestations débutent chez un garçon qui a normalement marché et qui subitement présente des difficultés de marche à 5 ans. Elle évolue sans intervention vers une perte de marche et un décès dans la deuxième décade de vie. Elle est due à une mutation dans le gène DMD. En ab-sence de tout recours thérapeutique étiologique, l’accent est mis sur le suivi médical régulier, le con-seil génétique et le diagnostic anténatal. Nous rapportons ici un cas familial avec six personnes at-teintes, une forte létalité et une confirmation moléculaire.
Mots clés	Myopathie, Duchenne, maladie lié à l’X, troubles de la marche, mutation, DMD
Pages	19 - 22
Fichier	(PDF)

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