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[ Article ] ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
| Date de soumission: | 20-01-2017 |
|---|---|
| Année de Publication: | 2016 |
| Entité/Laboratoire | Laboratoire de Biologie Humaine (LBH) |
| Document type : | Article |
| Discipline(s) : | Anatomie(cytologie, hystologie, embryologie...) & Physiologie |
| Titre | ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE |
|---|---|
| Auteurs | AZONBAKIN AZANDÉGBÉ SIMON [1], AWEDE BONAVENTURE L. SÉVERIN [2], AVAKOUDJO JOSUÉ DEJINNIN GEORGES [3], SISSOKO Sidi Boula [4], OUEDRAOGO Alexis [1], ADJAGBA Marius [6], ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [7], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [8], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [9], |
| Journal: | Journal de la société de biologie clinique du Bénin |
| Catégorie Journal: | Nationale |
| Impact factor: | 0 |
| Volume Journal: | 25 |
| DOI: | |
| Resume | RESUME Le déficit en 17β-hydroxystéroïdes déhydrogenase (17βHSD) est une cause rare d'anomalie du déve-loppement sexuel (DSD, 46 XY) qui est une affection, autosomique récessive. Plusieurs cas spora-diques sont rapportés dans la littérature. La 17β- hydroxystéroïde dehydrogenase (17βHSD) appar-tient à une famille de gènes impliqués dans la biosynthèse des hormones stéroïdiennes. Nous rappor-tons un cas de déficit en 17 β-hydroxstéroïde déshydrogénase découvert chez une personne de 22 ans lors de l’investigation d'une aménorrhée primaire. Les examens cliniques et les investigations paracliniques confirment le diagnostic. |
| Mots clés | Anomalie de développement sexuel, Disorders of sex Developpment, 17 Bêta hydroxysteroid-deshydrogénase |
| Pages | 70 - 74 |
| Fichier |  (PDF) |
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