Titre |
ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE |
Auteurs |
AZONBAKIN AZANDÉGBÉ SIMON [1],
AWEDE BONAVENTURE L. SÉVERIN [2],
AVAKOUDJO JOSUÉ DEJINNIN GEORGES [3],
SISSOKO Sidi Boula [4],
OUEDRAOGO Alexis [1],
ADJAGBA Marius [6],
ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [7],
DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [8],
LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [9],
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Journal: |
Journal de la société de biologie clinique du Bénin |
Catégorie Journal: |
Nationale |
Impact factor: |
0 |
Volume Journal: |
25 |
DOI: |
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Resume |
RESUME
Le déficit en 17β-hydroxystéroïdes déhydrogenase (17βHSD) est une cause rare d'anomalie du déve-loppement sexuel (DSD, 46 XY) qui est une affection, autosomique récessive. Plusieurs cas spora-diques sont rapportés dans la littérature. La 17β- hydroxystéroïde dehydrogenase (17βHSD) appar-tient à une famille de gènes impliqués dans la biosynthèse des hormones stéroïdiennes. Nous rappor-tons un cas de déficit en 17 β-hydroxstéroïde déshydrogénase découvert chez une personne de 22 ans lors de l’investigation d'une aménorrhée primaire. Les examens cliniques et les investigations paracliniques confirment le diagnostic. |
Mots clés |
Anomalie de développement sexuel, Disorders of sex Developpment, 17 Bêta hydroxysteroid-deshydrogénase |
Pages |
70 - 74 |
Fichier |
(PDF) |