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[ Article ] ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE

Date de soumission: 20-01-2017
Année de Publication: 2016
Entité/Laboratoire Laboratoire de Biologie Humaine (LBH)
Document type : Article
Discipline(s) : Anatomie(cytologie, hystologie, embryologie...) & Physiologie
Titre ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT SEXUEL (DSD, 46 XY) PAR DEFICIT EN 17β-HYDROXYSTEROΪDE DESHYDROGENASE DE TYPE 3 : ASPECTS CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
Auteurs AZONBAKIN AZANDÉGBÉ SIMON [1], AWEDE BONAVENTURE L. SÉVERIN [2], AVAKOUDJO JOSUÉ DEJINNIN GEORGES [3], SISSOKO Sidi Boula [4], OUEDRAOGO Alexis [1], ADJAGBA Marius [6], ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [7], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [8], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [9],
Journal: Journal de la société de biologie clinique du Bénin
Catégorie Journal: Nationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 25
DOI:
Resume RESUME Le déficit en 17β-hydroxystéroïdes déhydrogenase (17βHSD) est une cause rare d'anomalie du déve-loppement sexuel (DSD, 46 XY) qui est une affection, autosomique récessive. Plusieurs cas spora-diques sont rapportés dans la littérature. La 17β- hydroxystéroïde dehydrogenase (17βHSD) appar-tient à une famille de gènes impliqués dans la biosynthèse des hormones stéroïdiennes. Nous rappor-tons un cas de déficit en 17 β-hydroxstéroïde déshydrogénase découvert chez une personne de 22 ans lors de l’investigation d'une aménorrhée primaire. Les examens cliniques et les investigations paracliniques confirment le diagnostic.
Mots clés Anomalie de développement sexuel, Disorders of sex Developpment, 17 Bêta hydroxysteroid-deshydrogénase
Pages 70 - 74
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