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[ Article ] Polykystose renale autosomique dominante (PKAD) au CNHU-HKM de Cotonou: profil

Date de soumission: 17-02-2017
Année de Publication: 2015
Entité/Laboratoire Laboratoire de Biologie Humaine (LBH)
Document type : Article
Discipline(s) : Médecine de Laboratoire & Technologie Médicale
Titre Polykystose renale autosomique dominante (PKAD) au CNHU-HKM de Cotonou: profil
Auteurs AGBOTON LÉOPOLD BRUNO [1], VIGAN JACQUES [2], AZONBAKIN AZANDÉGBÉ SIMON [3], SOTINDJO ROCH [4], YEKPE ÉPSE AHOUANSOU HERMIONE PATRICIA FRIDA [5], ADJAGBA Marius [6], AWEDE BONAVENTURE L. SÉVERIN [7], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [8], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [9],
Journal: Pan African Medical Journal
Catégorie Journal: Africaine
Impact factor: 0
Volume Journal: 22
DOI: doi:10.11604/pamj.2015.22.203.7678
Resume Introduction: Étudier le profil épidémiologique, clinique et paraclinique de la PKAD chez des patients diagnostiqués au CNHU de Cotonou et évaluer l'intérêt d'un dépistage chez les patients à risque. Méthodes: Il s'agit d'une étude transversale comportant une revue de dossiers des patients cliniquement diagnostiqués PKAD à la clinique universitaire de néphrologie et d'hémodialyse du 1er janvier 2000 au 31 janvier 2011, et une enquête familiale chez les patients où le diagnostic de PKAD a été confirmé entre le 1er février et le 31 Août 2011.Un séquençage à la recherche de mutations dans les gènes de la Polycystine 1 et 2 a été réalisé chez les cas index. Résultats: L'incidence hospitalière de la PKAD était de 7,8 cas par an. Le dépistage familial avait permis d'examiner 99 membres de 22 familles et de confirmer 14 cas de PKAD. L'âge moyen des patients était de 45,6±12,8ans. Le signe physique le plus fréquent était l'hypertension artérielle (HTA (83%). Une insuffisance rénale chronique était observée dans 75% des cas. Le séquençage direct avait permis de mettre en évidence 7 nouvelles mutations dont 02 mutations dans les gènes PKD2 et 5 dans PKD1. Conclusion: La PKAD relativement fréquente, présente de nouvelles mutations chez les patients diagnostiqués au CNHU de Cotonou. Le conseil génétique est particulièrement indiqué dans les familles où la maladie rénale a débuté précocement.
Mots clés Polykystose rénale autosomique dominante, dépistage, mutations PKD2 et PKD1
Pages 203 - 208
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