Publications Scientifiques

[ Article ] MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE

Date de soumission:	21-02-2017
Année de Publication:	2015
Entité/Laboratoire	Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type :	Article
Discipline(s) :	Pédiatrie

Titre	MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE
Auteurs	ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], ADJAGBA Marius [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], AYIVI BLAISE [4], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [5],
Journal:	Journal de la société de biologie clinique du Bénin
Catégorie Journal:	Nationale
Impact factor:	0
Volume Journal:	23
DOI:
Resume	RESUME La myopathie de Duchenne est l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires. Son incidence est estimée à 10,71 et 27,78 cas pour 100.000 naissances. C’est une maladie génétique à transmis-sion liée à l’X. Elle est le plus souvent présente chez des sujets de genre masculin. Dans sa forme habituelle, les manifestations débutent chez un garçon qui a normalement marché et qui subitement présente des difficultés de marche à 5 ans. Elle évolue sans intervention vers une perte de marche et un décès dans la deuxième décade de vie. Elle est due à une mutation dans le gène DMD. En ab-sence de tout recours thérapeutique étiologique, l’accent est mis sur le suivi médical régulier, le con-seil génétique et le diagnostic anténatal. Nous rapportons ici un cas familial avec six personnes at-teintes, une forte létalité et une confirmation moléculaire.
Mots clés	Myopathie, Duchenne, maladie lié à l’X, troubles de la marche, mutation, DMD
Pages	19 - 22
Fichier	(PDF)

Centre de Formation et de Recherche en matière de Population (CEFORP) (15)
Centre Interfacultaire de Formation et de Recherche en Environnement pour le Développement Durable (CIFRED) (18)
Chaire Internationale en Physique Mathématique et Applications (CIPMA-Chaire UNESCO) (16)
Ecole Nationale d'Administration et de Magistrature (ENAM) (44)
Ecole Nationle d'Economie Appliquée et de Management (72)
Ecole Normale Supérieure (23)
Ecole Polytechnique d'Abomey-Calavi (EPAC) (835)
Faculté de droit et de Science Politique (FADESP) (45)
Faculté des Lettres et Sciences Humaines (FLASH) (789)
Faculté des Sciences Agronomiques (1376)
Faculté des Sciences de la Santé (FSS) (1613)
Faculté des Sciences Economiques et de Gestion (FASEG) (136)
Faculté des Sciences et Techniques (FAST) (748)
Faculté des Sciences Humaines et Sociales (FASHS) (16)
Institut de Formation et de Recherche en Informatique (IFRI) (68)
Institut de Mathématiques et de Sciences Physiques (IMSP) (61)
Institut National de l'Eau (INE) (13)
INSTITUT NATIONAL DE LA JEUNESSE DE L’EDUCATION PHYSIQUE ET SPORT(INJEPS) (191)
Institut National des Métiers d'Art d'Archéologie et de la Culture (INMAAC) (4)
Institut Régional de Santé Publique (IRSP) (51)