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[ Article ] MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE

Date de soumission: 21-02-2017
Année de Publication: 2015
Entité/Laboratoire Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type : Article
Discipline(s) : Pédiatrie
Titre MYOPATHIE DE DUCHENNE FAMILIALE AVEC IMPORTANTE LETALITE ET CONFIRMATION MOLECULAIRE
Auteurs ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], ADJAGBA Marius [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], AYIVI BLAISE [4], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [5],
Journal: Journal de la société de biologie clinique du Bénin
Catégorie Journal: Nationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 23
DOI:
Resume RESUME La myopathie de Duchenne est l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires. Son incidence est estimée à 10,71 et 27,78 cas pour 100.000 naissances. C’est une maladie génétique à transmis-sion liée à l’X. Elle est le plus souvent présente chez des sujets de genre masculin. Dans sa forme habituelle, les manifestations débutent chez un garçon qui a normalement marché et qui subitement présente des difficultés de marche à 5 ans. Elle évolue sans intervention vers une perte de marche et un décès dans la deuxième décade de vie. Elle est due à une mutation dans le gène DMD. En ab-sence de tout recours thérapeutique étiologique, l’accent est mis sur le suivi médical régulier, le con-seil génétique et le diagnostic anténatal. Nous rapportons ici un cas familial avec six personnes at-teintes, une forte létalité et une confirmation moléculaire.
Mots clés Myopathie, Duchenne, maladie lié à l’X, troubles de la marche, mutation, DMD
Pages 19 - 22
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