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Publications Scientifiques
[ Article ] Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives
| Date de soumission: | 22-04-2017 |
|---|---|
| Année de Publication: | 2011 |
| Entité/Laboratoire | Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM) |
| Document type : | Article |
| Discipline(s) : | Pédiatrie |
| Titre | Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives |
|---|---|
| Auteurs | ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], Gangbo Flore FLORE ARMANDE [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [4], AYIVI BLAISE [5], |
| Journal: | Clinics in Mother and Child Health |
| Catégorie Journal: | Internationale |
| Impact factor: | 0 |
| Volume Journal: | 8 |
| DOI: | |
| Resume | Résumé Il s'agissait d'une étude rétrospective descriptive portmlt sur les patients reçus en consultation de Génétique Médicale de septembre 2004 à Août 2007. Les patients bén~jjciail;nl des exarn~ns dysmorphologique el physique, des bilans cytogénétiques ct/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques ct un suivi à long terme. Les variables étudiées étaient les données sociodémographiques ct cliniques. 76 patients ont été reçus durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultJtion étaient dominés par le retard psychomoteur (38J 5%), la dysmorphie faciale (30,26%) et le:. malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrmits ~t la face. Les pathologies cünlirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance d~ la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7 ,89'7c ). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. Cette expérience quasi unique en Afrique de l'ouest ct permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires. |
| Mots clés | Mots Clés génétique clinique; retard psychomoteur: dysmorphie; malformation: aberration chromosomique; maladie monogénique |
| Pages | 1 - 5 |
| Fichier |  (PDF) |
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