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[ Article ] Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives

Date de soumission: 22-04-2017
Année de Publication: 2011
Entité/Laboratoire Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type : Article
Discipline(s) : Pédiatrie
Titre Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives
Auteurs ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], Gangbo Flore FLORE ARMANDE [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [4], AYIVI BLAISE [5],
Journal: Clinics in Mother and Child Health
Catégorie Journal: Internationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 8
DOI:
Resume Résumé Il s'agissait d'une étude rétrospective descriptive portmlt sur les patients reçus en consultation de Génétique Médicale de septembre 2004 à Août 2007. Les patients bén~jjciail;nl des exarn~ns dysmorphologique el physique, des bilans cytogénétiques ct/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques ct un suivi à long terme. Les variables étudiées étaient les données sociodémographiques ct cliniques. 76 patients ont été reçus durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultJtion étaient dominés par le retard psychomoteur (38J 5%), la dysmorphie faciale (30,26%) et le:. malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrmits ~t la face. Les pathologies cünlirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance d~ la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7 ,89'7c ). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. Cette expérience quasi unique en Afrique de l'ouest ct permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires.
Mots clés Mots Clés génétique clinique; retard psychomoteur: dysmorphie; malformation: aberration chromosomique; maladie monogénique
Pages 1 - 5
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