Feuilleter BEC-UAC par

Publications par type

Qualité des articles

  • Impact Factor(1717)
  • Indexé (1836)
  • Comité de lecture (2281)
  • Autre (138)

Liens utiles

Publications Scientifiques

[ Article ] Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives

Date de soumission: 22-04-2017
Année de Publication: 2011
Entité/Laboratoire Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type : Article
Discipline(s) : Pédiatrie
Titre Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou: Etat des Lieux et Perspectives
Auteurs ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], Gangbo Flore FLORE ARMANDE [2], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [3], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [4], AYIVI BLAISE [5],
Journal: Clinics in Mother and Child Health
Catégorie Journal: Internationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 8
DOI:
Resume Résumé Il s'agissait d'une étude rétrospective descriptive portmlt sur les patients reçus en consultation de Génétique Médicale de septembre 2004 à Août 2007. Les patients bén~jjciail;nl des exarn~ns dysmorphologique el physique, des bilans cytogénétiques ct/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques ct un suivi à long terme. Les variables étudiées étaient les données sociodémographiques ct cliniques. 76 patients ont été reçus durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultJtion étaient dominés par le retard psychomoteur (38J 5%), la dysmorphie faciale (30,26%) et le:. malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrmits ~t la face. Les pathologies cünlirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance d~ la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7 ,89'7c ). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. Cette expérience quasi unique en Afrique de l'ouest ct permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires.
Mots clés Mots Clés génétique clinique; retard psychomoteur: dysmorphie; malformation: aberration chromosomique; maladie monogénique
Pages 1 - 5
Fichier (PDF)

Publications par entité

  • Centre de Formation et de Recherche en matière de Population (CEFORP) (15)
  • Centre Interfacultaire de Formation et de Recherche en Environnement pour le Développement Durable (CIFRED) (18)
  • Chaire Internationale en Physique Mathématique et Applications (CIPMA-Chaire UNESCO) (16)
  • Ecole Nationale d'Administration et de Magistrature (ENAM) (44)
  • Ecole Nationle d'Economie Appliquée et de Management (72)
  • Ecole Normale Supérieure (23)
  • Ecole Polytechnique d'Abomey-Calavi (EPAC) (834)
  • Faculté de droit et de Science Politique (FADESP) (45)
  • Faculté des Lettres et Sciences Humaines (FLASH) (789)
  • Faculté des Sciences Agronomiques (1376)
  • Faculté des Sciences de la Santé (FSS) (1613)
  • Faculté des Sciences Economiques et de Gestion (FASEG) (136)
  • Faculté des Sciences et Techniques (FAST) (748)
  • Faculté des Sciences Humaines et Sociales (FASHS) (16)
  • Institut de Formation et de Recherche en Informatique (IFRI) (68)
  • Institut de Mathématiques et de Sciences Physiques (IMSP) (61)
  • Institut National de l'Eau (INE) (13)
  • INSTITUT NATIONAL DE LA JEUNESSE DE L’EDUCATION PHYSIQUE ET SPORT(INJEPS) (191)
  • Institut National des Métiers d'Art d'Archéologie et de la Culture (INMAAC) (4)
  • Institut Régional de Santé Publique (IRSP) (51)

Publications par sexe

  • Femme( 908 )
  • Homme (