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[ Article ] Le syndrome de Di George : A propos d’un cas documenté chez le sujet mélanoderme

Date de soumission: 06-06-2017
Année de Publication: 2006
Entité/Laboratoire Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type : Article
Discipline(s) : Pédiatrie
Titre Le syndrome de Di George : A propos d’un cas documenté chez le sujet mélanoderme
Auteurs ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [2], LALYA HONORAT FRANCIS [3], ADJAGBA Marius [4], HERENS CHRISTIAN [5], DARBOUX RAPHAËL BARTHÉLÉMY [6], AYIVI BLAISE [7],
Journal: Rev. CAMES
Catégorie Journal: Africaine
Impact factor: 0
Volume Journal: 4
DOI:
Resume Le syndrome de Digeorge est une maladie génétique à expression phénotypique très variable Il associe entre autre une agénésie thymique, une absence des parathyroïdes entraînant une hypocalcémie, des malformations diverses surtout cardiaques et une dysmorphie faciale caractéristique. Celle-ci passe souvent inaperçue pour des praticiens non avertis. Cette pathologie est dans la majorité des cas secondaire à une microdélétion 22q 17 dont la mise en évidence en Afrique est compliquée par l'absence de structures adéquates. Ceci rend difficile le diagnostic d'où la rareté factice des cas chez nous. Les auteurs rapportent ici un cas de syndrome de Digeorge chez un patient noir africain d'origine béninoise; ils mettent un accent particulier sur les difficultés de diagnostic et les principaux signes d'appel
Mots clés syndrome de Digeorge, microdélétion 22q 11, anomalies conotroncales
Pages 44 - 46
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