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[ Article ] Blephaophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome with translocation and deletion at chromosome 3q23 in a black African female

Date de soumission: 09-06-2017
Année de Publication: 2012
Entité/Laboratoire Unité de Pédiatrie et Génétique Médicale/Hosp (UPGM)
Document type : Article
Discipline(s) : Pédiatrie
Titre Blephaophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome with translocation and deletion at chromosome 3q23 in a black African female
Auteurs ALAO MAROUFOU MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [1], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [2], LALYA HONORAT FRANCIS [3], HANS CHRISTINE [4], ABRAMOVICZ MARC [5], MORICE-PICARD FANNY [6], ARVEILER BENOIT [7], LACOMBE DIDIER [8], ROORYCK CAROLLINE [9],
Journal: European Journal of Medical Genetics
Catégorie Journal: Internationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 55
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.005
Resume Blepharophimosiseptosiseepicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disorder whose main features are the abnormal shape, position and alignment of the eyelids. Type I refers to BPES with female infertility from premature ovarian failure while type II is limited to the ocular features. A causative gene, FOXL2, has been localized to 3q23. We report a black female who carried a de novo chromosomal translocation and 3.13 Mb deletion at 3q23, 1.2 Mb 50 to FOXL2. This suggests the presence of distant cis regulatory elements at the extended FOXL2 locus. In spite of 21 protein coding genes in the 3.13 Mb deleted segment, the patient had no other malformation and a strictly normal psychomotor development at age 2.5 years. Our observation confirms panethnicity of BPES and adds to the knowledge of the complex cis regulation of human FOXL2 gene expression
Mots clés BEPS, Translocation, Deletion, Chromosome 3, FOXL2
Pages 630 - 634
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