Publications Scientifiques

[ Article ] The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations

Date de soumission: 19-02-2020
Année de Publication: 2018
Entité/Laboratoire Laboratoire de Biologie Humaine (LBH)
Document type : Article
Discipline(s) : Médecine de Laboratoire & Technologie Médicale
Titre The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations
Auteurs AZONBAKIN Simon [1], ADJAGBA MARIUS MARIUS [2], NBOUKE Natacha [3], ADOVOEKPE Diane [4], AGBALINSOU Arnaud [5], ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [6], Gangbo Flore [7], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [8],
Journal: Journal of Genetic Disorders
Catégorie Journal: Internationale
Impact factor: 0
Volume Journal: 2
DOI:
Resume Abstract The 48 XXYY syndrome is a distinct clinical and genetic entity with an incidence of 1/40000 to 1/18000. A 15-month-old child was admitted in genetic clinics for psycho-motor delayed management. The patient disclosed a dysmorphism with hypertelorism, up slanting palpebral fissure, broad, high and bulging forehead, hypertelorism, very marked furrow of the filtrum and the mouth in the shape of a cocked hat, a microstomy and a development delay. The Karyotype study showed a 48, XXYY chromosome which was present in all analyzed cells. Here, we report a case of a patient with 48, XXYY syndrome diagnosed at the age of 15 months old in order to show the particularities of this syndrome in a beninese child.
Mots clés 48 XXYY syndrome; Development delay; Dysmorphism
Pages 1 - 3
Fichier (PDF)

Publications par entité

  • Centre de Formation et de Recherche en matière de Population (CEFORP) (16)
  • Centre Interfacultaire de Formation et de Recherche en Environnement pour le Développement Durable (CIFRED) (18)
  • Chaire Internationale en Physique Mathématique et Applications (CIPMA-Chaire UNESCO) (32)
  • Ecole Doctorale Pluridisciplinaire <<Espaces, Culture et Développement>> (0)
  • Ecole Nationale d'Administration et de Magistrature (ENAM) (47)
  • Ecole Nationle d'Economie Appliquée et de Management (82)
  • Ecole Normale Supérieure (28)
  • Ecole Polytechnique d'Abomey-Calavi (EPAC) (930)
  • Faculté de droit et de Science Politique (FADESP) (71)
  • Faculté des Lettres et Sciences Humaines (FLASH) (974)
  • Faculté des Lettres, Langues, Arts et Communications (FLLAC) (0)
  • Faculté des Sciences Agronomiques (1543)
  • Faculté des Sciences de la Santé (FSS) (1844)
  • Faculté des Sciences Economiques et de Gestion (FASEG) (149)
  • Faculté des Sciences et Techniques (FAST) (846)
  • Faculté des Sciences Humaines et Sociales (FASHS) (21)
  • Institut de Formation et de Recherche en Informatique (IFRI) (72)
  • Institut de Mathématiques et de Sciences Physiques (IMSP) (91)
  • Institut National de l'Eau (INE) (13)
  • INSTITUT NATIONAL DE LA JEUNESSE DE L’EDUCATION PHYSIQUE ET SPORT(INJEPS) (202)
  • Institut National des Métiers d'Art d'Archéologie et de la Culture (INMAAC) (4)
  • Institut National Médico Sanitaire ( INMeS) (0)
  • Institut Régional de Santé Publique (IRSP) (56)

Publications par sexe

  • Femme( 0 )
  • Homme ( 0 )

Publications Globales

  • Total publications(0)