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Publications Scientifiques
[ Article ] The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations
| Date de soumission: | 19-02-2020 |
|---|---|
| Année de Publication: | 2018 |
| Entité/Laboratoire | Laboratoire de Biologie Humaine (LBH) |
| Document type : | Article |
| Discipline(s) : | Médecine de Laboratoire & Technologie Médicale |
| Titre | The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations |
|---|---|
| Auteurs | AZONBAKIN Simon [1], ADJAGBA MARIUS MARIUS [2], NBOUKE Natacha [3], ADOVOEKPE Diane [4], AGBALINSOU Arnaud [5], ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [6], Gangbo Flore [7], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [8], |
| Journal: | Journal of Genetic Disorders |
| Catégorie Journal: | Internationale |
| Impact factor: | 0 |
| Volume Journal: | 2 |
| DOI: | |
| Resume | Abstract The 48 XXYY syndrome is a distinct clinical and genetic entity with an incidence of 1/40000 to 1/18000. A 15-month-old child was admitted in genetic clinics for psycho-motor delayed management. The patient disclosed a dysmorphism with hypertelorism, up slanting palpebral fissure, broad, high and bulging forehead, hypertelorism, very marked furrow of the filtrum and the mouth in the shape of a cocked hat, a microstomy and a development delay. The Karyotype study showed a 48, XXYY chromosome which was present in all analyzed cells. Here, we report a case of a patient with 48, XXYY syndrome diagnosed at the age of 15 months old in order to show the particularities of this syndrome in a beninese child. |
| Mots clés | 48 XXYY syndrome; Development delay; Dysmorphism |
| Pages | 1 - 3 |
| Fichier |  (PDF) |
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