Feuilleter BEC-UAC par
Publications par type
- Article (7353)
- Brevet (5)
- Communication (232)
- Documents de valorisation (4)
- Documents de vulgarisation (3)
- Fiches Techniques (31)
- Livre (254)
- Poster (56)
- Projet (9)
Qualité des articles
- Impact Factor(1994)
- Indexé (2160)
- Comité de lecture (2724)
- Autre (144)
Liens utiles
Publications Scientifiques
[ Article ] The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations
| Date de soumission: | 19-02-2020 |
|---|---|
| Année de Publication: | 2018 |
| Entité/Laboratoire | Laboratoire de Biologie Humaine (LBH) |
| Document type : | Article |
| Discipline(s) : | Médecine de Laboratoire & Technologie Médicale |
| Titre | The 48 XXYY Syndrome in a Beninese Child: Clinical Features and Genetic Considerations |
|---|---|
| Auteurs | AZONBAKIN Simon [1], ADJAGBA MARIUS MARIUS [2], NBOUKE Natacha [3], ADOVOEKPE Diane [4], AGBALINSOU Arnaud [5], ALAO MODJÉRÉ OLA MAROUFOU JULES [6], Gangbo Flore [7], LALEYE OLABISSI ANATOLE A. [8], |
| Journal: | Journal of Genetic Disorders |
| Catégorie Journal: | Internationale |
| Impact factor: | 0 |
| Volume Journal: | 2 |
| DOI: | |
| Resume | Abstract The 48 XXYY syndrome is a distinct clinical and genetic entity with an incidence of 1/40000 to 1/18000. A 15-month-old child was admitted in genetic clinics for psycho-motor delayed management. The patient disclosed a dysmorphism with hypertelorism, up slanting palpebral fissure, broad, high and bulging forehead, hypertelorism, very marked furrow of the filtrum and the mouth in the shape of a cocked hat, a microstomy and a development delay. The Karyotype study showed a 48, XXYY chromosome which was present in all analyzed cells. Here, we report a case of a patient with 48, XXYY syndrome diagnosed at the age of 15 months old in order to show the particularities of this syndrome in a beninese child. |
| Mots clés | 48 XXYY syndrome; Development delay; Dysmorphism |
| Pages | 1 - 3 |
| Fichier |  (PDF) |
Publications par entité
- Centre de Formation et de Recherche en matière de Population (CEFORP) (16)
- Centre Interfacultaire de Formation et de Recherche en Environnement pour le Développement Durable (CIFRED) (18)
- Chaire Internationale en Physique Mathématique et Applications (CIPMA-Chaire UNESCO) (32)
- Ecole Doctorale Pluridisciplinaire <<Espaces, Culture et Développement>> (0)
- Ecole Nationale d'Administration et de Magistrature (ENAM) (47)
- Ecole Nationle d'Economie Appliquée et de Management (82)
- Ecole Normale Supérieure (28)
- Ecole Polytechnique d'Abomey-Calavi (EPAC) (930)
- Faculté de droit et de Science Politique (FADESP) (71)
- Faculté des Lettres et Sciences Humaines (FLASH) (974)
- Faculté des Lettres, Langues, Arts et Communications (FLLAC) (0)
- Faculté des Sciences Agronomiques (1543)
- Faculté des Sciences de la Santé (FSS) (1844)
- Faculté des Sciences Economiques et de Gestion (FASEG) (149)
- Faculté des Sciences et Techniques (FAST) (846)
- Faculté des Sciences Humaines et Sociales (FASHS) (21)
- Institut de Formation et de Recherche en Informatique (IFRI) (72)
- Institut de Mathématiques et de Sciences Physiques (IMSP) (91)
- Institut National de l'Eau (INE) (13)
- INSTITUT NATIONAL DE LA JEUNESSE DE L’EDUCATION PHYSIQUE ET SPORT(INJEPS) (202)
- Institut National des Métiers d'Art d'Archéologie et de la Culture (INMAAC) (4)
- Institut National Médico Sanitaire ( INMeS) (0)
- Institut Régional de Santé Publique (IRSP) (56)
Publications par sexe
- Femme( 0 )
- Homme ( 0 )
Publications Globales
- Total publications(0)